cancer du sein et hérédité

Un cancer du sein diagnostiqué jeune, d’autres cas de cancers dans la famille et voilà que soudainement le problème de prédisposition génétique se pose. Proposée par le cancérologue la consultation d’oncogénétique est une épreuve de plus à surmonter et pose des questions difficiles aux femmes concernées.

D’après les chiffres de l’INCA (Institut National du cancer) les consultations d’oncogénétiques ont fait un bond de 146% en France entre 2003 et 2007. Pourtant seulement 5 à 10% des cancers du sein sont considérés comme héréditaires.

Alors dans quels cas demande-t-on une recherche génétique?

Dans un premier temps, cette recherche s’adresse aux femmes qui ont déjà eu un cancer du sein et se fait à distance des traitements. On proposera systématiquement une consultation si dans la famille, on compte

  • plusieurs cancers du sein et/ou des ovaires dans la même branche
  • si la femme a été touchée avant ses 35 ans
  • s’il existe un cas de cancer du sein chez l’homme
  • si le cancer du sein est bilateral ou s’il existe des tumeurs multiples dans le même sein

Mais les choses sont plus compliquées et les cancérologues élargissent de plus en plus les critères de choix. En effet, certaines histoires familiales ne permettent pas de remonter très loin dans l’arbre généalogique. De même les chercheurs soupçonnent certains cancers d’ être la conséquence d’une prédisposition.

En revanche,  même si la patiente entre dans ces différents cas de figures, cette recherche ne sera en aucun cas imposée. Elle est en effet,  à l’origine de beaucoup de questions, beaucoup d’angoisses. Il faut replonger dans son histoire, interroger ses parents ou grands parents, parfois même déterrer des secrets. Certaines femmes préfèrent tout simplement ne pas savoir, et ainsi, ne pas être l’éventuelle responsable de la transmission du gène à sa descendance. C’est pourquoi dans beaucoup de grands centres cancérologiques, un accompagnement psychologique est mis en place en parallèle des consultations d’oncogénétiques.

Comment se passe la consultation?

Lors du premier rendez vous , le médecin va chercher à établir l’histoire familiale sous forme d’arbre généalogique . Dans un second temps il faut  informer la patiente du risque, des conséquences en terme de surveillance et de son rôle de transmission de l’information à la famille. Un temps de réflexion de quelques semaines  peut être nécessaire pour rassembler les informations familiales et / ou s’interroger sur le réel désir de faire les analyses. C’est souvent dans cet intervalle que le soutien psychologique peut s’avérer nécessaire. Une fois la décision prise, un consentement éclairé doit être signé et l’on peut procéder à une simple prise de sang qui sera envoyée dans un laboratoire spécialisé.

Il peut s’écouler de 6 à 12 mois avant d’obtenir les résultats qui seront donné lors d’une troisième consultation. Les patientes peuvent avoir des réactions très variables pendant ce laps de temps relativement long : attente sereine, anxiété, oubli total, chacune réagit à sa manière.

Quelles conséquences?

Si une mutation a été identifiée deux problèmes se posent. Dans un premier temps, la patiente va pouvoir informer sa famille si elle le désire et le médecin déterminera avec elle, d’après l’arbre généalogique, les personnes à risque. Ces dernières pourront à leur tour prendre rendez vous et procéder au test qui sera effectué dans des délais beaucoup plus courts puisque le gène a déjà été isolé. Le risque de transmettre la mutation pour un patient porteur est de 1 sur 2.  Celui de développer un cancer du sein est variable selon le gêne découvert (BRCA I  entre 60 et 90% et BRCA II 40% contre 14% pour une personne normale). Il faut noter que les femmes ayant déjà été atteintes ont le même risque de développer un cancer du deuxième sein.

Se pose ensuite le délicat problème de la surveillance. Dans les pays anglo saxons, notamment les Etats unis, les médecins proposent une chirurgie prophylactique des seins et des ovaires à tous les porteurs du gène. En France, si les cancérologues sont beaucoup plus frileux, les chirurgies prophylactiques sont de plus en plus proposées mais avec un suivi psychologique obligatoire.Dans tous les cas, cette chirurgie va intervenir après 30 ans pour la mastectomie avec reconstruction immédiate (ou 5 ans avant l’apparition du  cancer le plus jeune dans la famille) et après 40 ans pour l’ovariectomie.

L’alternative à la chirurgie est une surveillance rapprochée qui comprend : un examen clinique tous les 6 mois, et tous les ans une échographie + mammographie numérique avec double lecture si possible, voire une IRM avec confrontation entre tous ces examens et biopsie en cas de doute.

Mais tous les gênes responsables du cancer du sein ne sont pas encore connus, et si aucune mutation n’a été identifiée, les médecins vont calculer ce qu’ils appellent le risque de prédisposition. Si le risque est élevé, les femmes seront suivies comme si on avait découvert une mutation. Dans le cas contraire, on prescrira un examen clinique deux fois par an et une échographie/ mammographie une fois par an à partir de 30 ans ou 5 ans avant l’âge de l’apparition du cancer le plus jeune.

Découvrir que son cancer est héréditaire est un coup de massue supplémentaire pour les femmes déjà victimes d’un cancer du sein. Accepter son histoire familiale, envisager d’avoir transmis le gêne à sa descendance, tous ces bouleversements sont psychologiquement difficiles. Et lorsque, malheureusement, le test s’avère positif il faut se confronter au choix cornélien de la chirurgie ou de l’ultra surveillance très anxiogène. Néanmoins, ne vaut-il pas mieux, dans ce cas précis, prévenir que guérir?

sources : 23ème journée Infogyn de Tarbes des 2 et 3 octobre 2009

Pour plus d’infos : le site de l’INCa